经一位遗传学专家诊断,Rebecca患有拉塞尔-西尔弗综合征(Russell Silver syndrome),这是一种罕见的先天性不对称身材矮小性发育综合征,每5万个孩子中会出现一例。具体发病机制尚不清楚,但可能是跟遗传基因有关。患有拉塞尔-西尔弗综合征的孩子拥有正常尺寸的头围,但是跟迷你型身体尺寸比起来就很不协调,这也是为什么Rebecca站不久,因为娇小的肩膀承受不住头部的重量。
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