中国日报网环球在线消息:从一个人的脸上能看出什么?在江湖术士嘴中,你能听到一堆关于财富、官运和姻缘的预言,而在现代医学中,人脸上透露出的是与数百种遗传病相关的基因信息。科学家已经开发出一套三维成像诊断软件,它能通过儿童的脸部图像发现其是否患有某种遗传病。
700种遗传病“写在脸上”
据英国《泰晤士报》和《独立报》9月10日报道,这套软件是由英国伦敦大学学院儿童健康研究所的彼得?哈蒙德教授开发的,它通过对儿童面部和头部的高分辨率三维图像中的2.5万个细微位置的特征进行分析,并与遗传病数据库的信息进行对比,就能发现就诊者脸部是否具有与遗传病相关的异常病症。
哈蒙德教授表示,医学专家目前主要通过血液检查的手段诊断数千种儿童遗传病,但许多病变非常罕见,可能就连经验丰富的医生也很难看出它们在患者身上造成的细微变化,从而导致贻误了治疗时间。
其实在医学文献记载的5000多种基因遗传病中,有700多种会在脸部特征上有所体现,比如双眼的间距、耳朵的位置或形状、嘴和下巴的突出程度、面部长度和宽度、头盖骨的形状都会受基因突变的影响。在“相面诊断”技术的帮助下,医生就有可能及早发现这700多种遗传病,其中不少都与脑部疾病有关。
诊断准确率超过九成
哈蒙德教授开发的“相面”软件目前还在不断完善阶段,不过针对10多种遗传病的诊断,其准确率已经超过了90%,对另外20种病症的诊断也将通过软件升级很快得到实现。在“相面”技术完成第一步筛选判断后,医生将通过分子试验进行最后确诊。
威廉斯氏综合征(Williams syndromef)是“相面”软件诊断得最有把握的遗传病,准确率达98%。这种因基因排列异常造成的先天性疾病的发病率在1/2万至1/1万之间,患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍,心脏、肾脏和血液也很容易出毛病,而且有明显的面部特征,如面颊凸出、鼻子上翻、嘴唇外翻、下巴窄小等。不过,患病儿童的性格通常非常亲善,具有较高的社交能力,而且他们中出了不少音乐天才。
诊断准确率也在90%以上的SMS综合征会令患儿出现好斗的行为并容易作息颠倒,它在面部会表现为鼻梁扁平、上唇外翻等。雅各布森综合征在儿童中的发病率为1/10万,它容易导致心脏疾病、眼疾和学习能力障碍,在面部表现为两眼间距过大。脆性X综合征(Fragile X syndrome)是最常见的脑发育延迟遗传性疾病,每4000个男孩就有1人患病,行为表现与孤独症类似。患者虽然通常脸部较细长,由于异常特征并不明显,不太容易被发现。
及早确诊多方受益
英国已经有15至20家医院开始试用三维成像的相面诊疗设备,这一软件还将被用于临床遗传学医生的研究和教学领域。
哈蒙德教授表示,通过应用相面诊断技术,将大大缩小遗传病基因测试的范围,让患病儿童能够尽早得到监护和治疗,而且这可以为国家缩减医疗保健方面的开支,因为一次基因测试的成本通常在500至1000英镑之间。(康娟 编辑:肖亭)