这张照片显示的是12岁病人的背部照片
环球在线消息:在这个世界上,有大约2500人患有一种罕见的骨病,他们的肌肉、韧带等组织会突然间骨化,形成第二副“骨架”,把原来的骨架紧紧“锁”住,使人失去行动能力。科学家经过长时间研究终于找到了导致这种怪病的罪魁祸首——一种发生突变的基因。
据美联社报道,美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组对“进行性肌肉骨化症”(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)的患者和他们的家族基因进行了长达15年的研究。研究结果发现,FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。
FOP的发病率约有1/66万,迄今全世界仅报道了2500例左右,大约都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。
这个过程与珊瑚的形成极为相似。珊瑚体内的珊瑚虫能分泌石灰质,不断向上生长并分裂,把骨骼留下,就形成了珊瑚。因此患有这种罕见骨病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。
斯蒂芬妮·斯诺是美国的一名15岁的“珊瑚人”。现在,她的颈部不能动、手臂无法抬起、髋骨移动困难。中国安徽的一名16岁少女也在2003年7月开始出现骨骼疯长的症状,由于这种病过于罕见,直到2005年6月才被确诊为“进行性肌肉骨化症”,那时她已经不能弯腰、不能扭头、甚至咽不下东西。
参与此次研究的包括来自美国、澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰以及韩国的科学家们,他们的研究成果将发表在新一期的《自然·遗传学》杂志网络版上。凯普兰博士表示:“我们已经达到了这项研究的顶峰。”
目前,还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但美国约翰·霍普金斯大学医学院的维克多博士认为:“这一发现使得未来5年中开发出有效阻止骨骼形成的药物成为可能。”这种药不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变,同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤、脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。维克多还说,科学家们第一个想到的可能就是骨质疏松症,当人们知道了事物的一面——多余骨骼的生长,那么这将帮你更好地理解事物的另一面——骨骼崩溃。(康娟)
来源:中国日报网站特稿