3. 出生缺陷病因十分复杂。其中,遗传因素占25%,环境因素占10%,不明原因占65%
头发细黄的贝贝到了该会爬的年龄了。可他不会爬,不会抬头,扶墙站立时会突然“软趴”。最近皮肤上还长了奶癣,小便也有股怪味。妈妈带他去医院,医生检查后说,贝贝患了苯丙酮尿症,体内缺乏代谢酶,终生只能吃特制奶粉和米面。
“苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。患儿出生时大多表现正常,3—4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,尿液和汗液带有一股鼠尿味,民间俗称‘鼠尿儿’。”于松说。
“我国出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000—10000种。”中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示,出生缺陷病因十分复杂。其中,遗传因素占25%,环境因素占10%,不明原因占65%。
“贝贝所患的苯丙酮尿症和小艺博的地中海贫血症,都是遗传因素所致。”郑晓瑛介绍,前者在我国10万人中有7人发病;后者在广西、广东、海南等南方省区,基因携带者高达20%以上。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,他们的子女患重型地中海贫血症的几率是25%。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。环境因素包括生物、化学和药物等多种因素,如母亲在怀孕期间感染了风疹病毒、梅毒、艾滋病等;长期接触X光射线或铅、镉、汞、甲醛、有机溶剂等有害有毒物质;使用了某些致畸药物。环境和遗传环境因素相互作用引发的出生缺陷,包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。一些儿童耳聋,是因为孩子携带了某种耳聋基因,在服用链霉素等药物的刺激下诱发致病。
郑晓瑛强调,我国出生缺陷发生率上升,还与孕妇自身的生理因素有关。
一是高龄孕产妇比例逐年上升。目前,北京、上海等大城市的医院里,35岁以上的产妇约占一成以上。研究发现,随着孕妇年龄提高,染色体异常总发生风险迅速提高。准妈妈年龄在35岁以上,生育先天愚型、“兔唇”缺陷儿的风险提高2—3倍。
二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏。叶酸来自于新鲜绿叶蔬菜及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸,会导致神经管发育动力不足,出现神经管畸形缺陷。山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区,妇女普遍严重缺乏叶酸,叶酸水平只为南方妇女的1/3。另外,孕妇怀孕前吸烟、喝酒等,也是导致出生缺陷的原因之一。
卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金指出,当前,我国出生缺陷防治面临巨大挑战。一是我国人口基数大,出生缺陷患儿绝对数量多。二是出生缺陷病种多、病因复杂,且多数病因不明,缺乏特异性的干预技术和措施。同时,受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响,一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。三是出生缺陷防治地区间发展不平衡,中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区,防治体系不健全,综合防治能力不足。四是出生缺陷防治网络尚不完善,出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强,出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。