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"定制"健康宝宝首获成功 无缺陷生育引发讨论

2012-07-26 10:45:44 来源:新华报业网
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7月25日上午,江苏省人民医院正式宣布,江苏省首例单基因疾病PGD病例宣告成功,标志着该院临床生殖医学中心PGD技术处于国内领先行列。

“胚胎移植前基因诊断”PGD技术的应用,避免将高遗传风险的基因遗传给后代。这项医学技术新进步似乎把人类向按照自身意愿“订做”婴儿的时代推进了一步。它不仅证明我省医学技术达到国际领先的新阶段、对促进优生优育提供了新的技术可能,同时,作为一项与生命相关的技术,也引发医学、伦理学界新的争论。

突破:筛选受精卵子,剔除致病基因

张兰和王刚(均为化名)这对夫妇来自安徽农村。2009年起,他们3岁的儿子反复癫痫发作,继而逐渐出现行走困难、反应迟钝等症状。通过酶学活性检测和基因检测后,患儿被诊断为患有“2型神经元蜡样脂褐质沉积症(CNL-2)”遗传性疾病。他们此前生育的第一个孩子也有类似症状,未获明确诊断,6岁时就夭折了。

2011年3月,多处求医未果之后,这对夫妇来到江苏省人民医院生殖医学中心,医生为之进行了详尽的遗传咨询和风险评估,夫妇俩充分知情后同意选择PGD助孕治疗。

何谓PGD(胚胎植入前基因诊断)?该院生殖医学中心主任刘嘉茵向记者解释,就是在人工授精的胚胎还没有植入子宫之前,对胚胎进行检查和筛选。通常的过程是:女方卵子取出后与男方精子在试管内结合,至受精卵发育至4-10细胞胚胎时,用显微操作技术(类似于卵胞浆内单精子显微注射)取出1-2个卵裂球,进行染色体或基因鉴定,选择不带致病基因的正常胚胎植入女方子宫。

记者昨天了解到,这对夫妇基因里所含的CNL-2是一种遗传性进行性神经系统变性疾病,呈常染色体隐性遗传,在新生婴儿中发病率约为1.3-7:100000,目前临床上尚无有效治疗手段,此前国际上也未见CNL-2疾病PGD成功病例报道。

“仿佛在30层楼的大厦里挑选出合格的砖块,剔除不合格的砖块。”该院生殖医学中心成员沈鉴东披露了这次PGD助孕的具体过程:今年2月,医务人员选择一枚基因型正常的胚胎植入张兰子宫,两周后抽血化验提示成功怀孕,6月孕18周时抽取羊水进行基因检测,进一步确诊胎儿与先前患儿的基因型不同,提示为正常健康胎儿。

影响:“设计”健康婴儿,促进优生优育

“对有高遗传疾病基因的夫妇来说,这是极大的福音。”刘嘉茵主任说,传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS),若胎儿被诊断为异常,则夫妇需要决定是否终止妊娠、做人工流产;而使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入,不需要等到怀孕后进行,相比之下具有独特的优越性。

刘嘉茵说,PGD技术成熟后,有助于筛选许多晚发疾病的基因,如血友病、囊性纤维化、老年痴呆症等,还有可能消除由基因突变造成的遗传性乳癌。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时,这项技术可以有效降低诞生不健康孩子的几率。

最新数据表明,因为受环境因素影响和育龄夫妇健康知识限制,目前全国新生儿出生缺陷率平均为4-6%,意味着每年约有80万-120万缺陷儿出生,给国家、社会和家庭带来了沉重负担。记者从省卫生厅了解到,我省新生儿出生缺陷率低于全国平均水平,为1.5%左右,每年有数千缺陷儿降生。专家认为,这项技术有望为优生提供技术支持。

选择移植健康胚胎,PGD因而被称为“订做健康婴儿”,这项技术将把人类的优生优育提高到空前的水平。目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务,2000多个健康婴儿通过该技术诞生。

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