大型国际科研合作项目“千人基因组计划”的研究人员在新一期英国期刊《自然》上发布了1092人的基因数据,这一成果将有助于更广泛地分析与疾病有关的基因变异。

由中美英等多国科研机构联合发起的“千人基因组计划”最终目标是获得世界各地不同人群中2500人的基因数据。本次逾千名基因提供者来自欧洲、美洲、亚洲、非洲的14个国家和地区。

这是科学界首次实现千人规模以上的基因组对比分析,这一规模可以帮助发现一些罕见的基因变异,比如携带者占总人口比例不到1%的基因变异。这些罕见基因变异或许与疾病有关,例如可能增加心脏病或癌症的患病风险,对基因变异进行研究有助于开发预防、治疗相关疾病的方法。

这份研究报告的主要作者、英国牛津大学教授吉尔·麦克韦恩说,根据已获得的基因数据,每个看起来很健康的人其实都携有数百个罕见的基因变异,其中有些基因变异已证实与某些疾病风险有关。这些基因变异究竟在什么情况下才会实际增加患病风险,是今后深入研究的目标。

由于这1092名基因提供者的分布地域较广,此次发布的数据也为今后的基因研究提供了一份可供参考的“基因地图”。如果要对一个人的基因组进行分析,就可以不再泛泛地找一些人的基因组用于对比,而是直接调阅他们长期生活区域的人群基因组数据,开展更有针对性的比较。

上述成果见证了基因组研究的快速发展,过去鼎鼎大名的“人类基因组计划”耗费10多年才在2003年绘出一个人的完整基因组图谱,而“千人基因组计划”自2008年启动以来,短短4年间就已获得超过1000人的基因组数据。